Формы муковисцидоза и методы их лечения

Муковисцидоз – наследственная системная патология, обусловленная мутацией определенного гена. Для данного хронического заболевания характерно поражение экзокринных желез, тяжелые нарушения со стороны дыхательных органов, проблемы с пищеварительной и половой системой.

Муковисцидоз довольно широко распространен, особенно в большинстве европейских стран – там он встречается в соотношении 1:2500. В РФ от него страдает 1 из 10000 новорожденных (в равной степени, как мальчиков, так и девочек). В Америке, Австралии, Канаде болезнь называют кистозным фиброзом поджелудочной железы.

Заразиться кистозным фиброзом невозможно, поскольку это врожденная и неизлечимая патология, симптомы которой чаще всего проявляются уже в первые годы жизни, но у некоторых могут возникнуть только во взрослом возрасте. Больным муковисцидозом нужно проходить пожизненное лечение, а женщинам при планировании беременности и при зачатии необходимо обратиться к генетику, чтобы по возможности исключить рождение больного ребенка.

Причины

Ген муковисцидоза (МВ) выявили в 1989 г. Муковисцидоз диагностируется у новорожденных по причине мутаций (их около 2000) гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости мембран клеток, выстилающих железы внешней секреции. Если данный белок мутирует, транспорт электролитов затрудняется. В результате, выделяемая экзокринными железами слизь сгущается, секрет становится боле вязким и плохо выводится из организма, приводя к застойным явлениям. Страдают все железы организма, секретирующие слизь: поджелудочная, половые и потовые железы, а также органы и системы: печень, бронхо-легочная, пищеварительная системы. Постепенно выводящие протоки желез расширяются, атрофируются, появляется фиброз, снижается ферментация кишечника и поджелудочной железы.

Эти изменения заметны уже на внутриутробной стадии, а по мере того, как болезнь развивается, они прогрессируют.

В последнее время предполагается, что в развитии бронхолегочной формы патологии участвуют и другие гены, в частности, отвечающие за иммунный ответ организма.

Муковисцидоз передается от родителей к ребенку по аутосомно-рецессивному типу.

Вероятность появления муковисцидоза у новорожденных

Муковисцидоз передается по наследству, если у одного или двух родителей присутствует мутировавший ген МВ. У новорожденных, чьи родители являются гетерозиготными, и передают ребенку по одному дефектному гену, наблюдается развитие болезни, остальные дети являются только носителями заболевания. В этом случае симптомы патологии не наблюдаются.

Каждый ребенок, родившийся от пары, в которой и мать, и отец – носители муковисцидоза, с 25%-ной вероятностью может унаследовать измененный ген и заболеть. В 25% случаев он может родиться абсолютно здоровым, в 50% случаев будет носителем данной болезни.

В большинстве случаев (около 70%) патология проявляется уже в младенчестве и до 2-летнего возраста. В последнее время процесс диагностики заболевания значительно ускорился. В 2-4% случаев больные муковисцидозом не знают об этом до взрослого возраста.

Формы

Проявления кистозного фиброза разнообразны и могут иметь различную степень выраженности. Они зависят от возраста и наличия осложнений у взрослых и детей, и от того, какие органы страдают прежде всего (обычно это легкие, поджелудочная железа, печень и кишечник). Деление на формы довольно условное, поскольку превалирующие симптомы той или иной формы в меньшей мере могут присутствовать и у больных с другой разновидностью муковисцидоза.

Различают такие формы патологии:

1. преимущественно легочный (бронхолегочный, респираторный) муковисцидоз;
2. кишечный;
3. мекониевая непроходимость кишечника;
4. смешанная форма кистозного фиброза;
5. форма со стертыми и атипичными признаками.

На смешанную (кишечно-легочную) форму приходится больше всего случаев заболевания (до 75 – 80%).

При любой форме заболевания у новорожденных или взрослых пациентов умственные способности не страдают.

Симптомы

Симптомы патологии зависят от ее формы.

Легочная форма

Признаки легочной формы муковисцидоза следующие:

• покашливание, в тяжелых случаях появляющееся уже у младенцев, а у взрослых оно напоминает кашель при коклюше (приступообразный, навязчивый);
• затрудненное выделение густой мокроты, иногда гнойно-слизистой;
• вялость, гиподинамия;
• бледность кожи с землистым оттенком, синюшность слизистых и конечностей;
• одышка;
• отсутствие прибавки в весе даже при повышенном аппетите;
• деформация грудной клетки, кончиков пальцев (напоминают по виду барабанные палочки);
• бронхиты и пневмонии с высокой температурой (38-39°С) и склонностью к развитию абсцесса, а также других осложнений;
• мукостаз, эмфизема;
• токсикоз;
• шоковые состояния;
• патологии сердца, сердечная и легочная недостаточность;
• пневмоторакс, легочное кровотечение (в тяжелых случаях).

Кишечная форма

Симптомы кишечного муковисцидоза у младенцев часто отмечаются при переходе от грудного вскармливания на прикорм. Болезнь дает о себе знать следующими признаками:

• вздутие живота, повышенное газообразование, иногда кишечная непроходимость;
• боли в животе;
• учащенная дефекация;
• выпадение прямой кишки;
• сухость во рту (обусловленная чрезмерной вязкостью слюны);
• расстройство питания с последующей утратой веса;
• гиповитаминоз различных групп витаминов;
• сниженный тургор тканей и мышечный тонус (кожа дряблая, неэластичная);
• вторичная форма дисахаридазной недостаточности, пиелонефрита;
• мочекаменная болезнь;
• латентный сахарный диабет;
• отек у грудничков;
• увеличение печени и селезенки;
• другие осложнения (водянка, желтуха, зуд, гипертензия, энцефалопатия, рассеянность, забывчивость и т. д.).

Смешанная и другие формы

Муковисцидоз смешанной формы имеет такие же симптомы, что и две предыдущие разновидности.

Мекониевая непроходимость диагностируется у младенцев на 1-2 дне жизни и характеризуется непроходимостью первородного кала (мекония) и частым срыгиванием. У ребенка вздувается живот, на нем обозначаются сосуды. Кожа новорожденного бледная, сухая. Заболевание дает о себе знать токсикозом, обезвоживанием, адинамией, тахикардией, одышкой. Лечение такого состояния нужно начинать немедленно.

Муковисцидоз со стертыми и атипичными признаками часто выявляется при диагностике мужского бесплодия или терапии хронического синусита у детей.

Связь с возможностью иметь детей

Мужское бесплодие

Данная патология в любой форме приводит к бесплодию у мужчин, что часто выясняется при сдаче спермограммы. В эякуляте таких пациентов отсутствуют спермии (азооспермия) вследствие патологий семенного канатика: атрофии, нарушения проходимости, врожденного отсутствия. Даже носители мутировавшего гена МВ могут столкнуться с подобными проблемами. Причем лечение бесплодия у мужчин посредством консервативных методик (гормонотерапия) неэффективно.

Кистозный фиброз и беременность

У женщин кистозный фиброз тоже связан со снижением фертильности, обусловленной повышенной вязкостью цервикальной слизи, по которой спермии не могут свободно передвигаться.

Поскольку муковисцидоз передается по наследству, обязательно обратитесь к генетику при планировании беременности, если являетесь носителем или в семье кто-то страдает от данной патологии. Если зачатие состоялось, не позднее 8-й недели проведите дородовую диагностику плода.

У некоторых пациенток с муковисцидозом патология впервые диагностируется при беременности. Женщины с таким нарушением попадают в группу риска. У них могут развиться осложнения, в том числе опасные для жизни матери и плода: бронхит, сокращение объема форсированного выдоха, инфекции дыхательных путей, легочная гипертензия, сердечная недостаточность. Ребенок может родиться преждевременно или погибнуть.

Своевременное и адекватное лечение минимизирует риски при вынашивании.

Лечение

Лечение заболевания зависит от тяжести проявления симптомов и может проводиться амбулаторно или в специализированном стационаре. Терапия должна быть комплексной, направленной на облегчение общего состояния:

• разжижение и выведение из бронхов мокроты (прием муколитиков);
• заместительная ферментная терапия (для переваривания пищи);
• витаминотерапия;
• борьба с инфекциями в легких (профилактический прием антибиотиков);
• разжижение желчи.

Лечение патологии пожизненное. Пациент должен ежедневно принимать лекарства, иногда в больших дозах.

При нарушениях со стороны бронхов и легких у взрослых и детей медикаментозное лечение следует дополнять физиотерапевтическими процедурами: аэрозольными ингаляциями, дыхательной гимнастикой и кинезотерапией, ЛФК, вибрационным массажем. Упражнения нужно выполнять каждый день для регулярного выведения мокроты из дыхательных органов и путей.

Лечение у детей

Ранняя диагностика кистозного фиброза у новорожденных – важный момент в лечении заболевания. Чем быстрее врач подберет правильную терапию, тем легче будет ребенку переносить данный недуг. Поэтому обратиться к педиатру нужно немедленно, как только обнаружите первые симптомы болезни (вялость, нарушения стула, вязкая мокрота, упадок сил, повышение температуры, снижение аппетита, боли в животе, усиление кашля).

Муковисцидоз у детей накладывает на родителей серьезную ответственность – именно от них зависит, каким будет ежедневный уход за больным и будет ли ребенку вовремя оказана медицинская помощь при обострении. Только внимательные и любящие мать и отец смогут заметить малейшие изменения состояния ребенка и вызвать скорую.

Родители и родственники ребенка должны овладеть навыками постурального дренажа и массажа.

До совершеннолетия дети, больные муковисцидозом, должны бесплатно получать все необходимые лекарства.

Профилактика

Поскольку лечение болезни – пожизненное симптоматическое, больным важно соблюдать все профилактические меры. Важно соблюдать протеиновую диету (можно есть рыбу, яйца, творог, мясо), ограничивая жиры и углеводы и полностью исключая грубую клетчатку и молоко.

В зависимости от конкретных симптомов каждый день нужно принимать антибактериальные средства, метаболитики, муколитики, витамины и ферменты, делать ингаляции, применять аэрозоли, проводить массаж грудной клетки, делать дыхательную гимнастику.

Соблюдая все предписания больной может дожить до 30-40 лет.